Aspectos metodológicos de la identificación de genes relacionados con el lenguaje. Cuestiones concernientes a las estrategias de clonación y a la naturaleza de las relaciones existentes entre los genes y la cognición

Abstract

La identificación de los genes que intervienen en la regulación del desarrollo (y el funcionamiento) del sustrato neuronal del lenguaje, y cuya mutación constituye un factor causal significativo, o de riesgo, en la aparición de diversos trastornos caracterizados por su disfunción, reviste un carácter crucial en cualquier caracterización neurobiológica de la facultad del lenguaje y resulta fundamental para establecer la genuina etiología de dichos trastornos. Actualmente se dispone para ello de diversas técnicas, como la clonación comparativa, la clonación funcional o la clonación posicional. Sin embargo, la significación de los resultados obtenidos viene condicionada por diversos factores de carácter eminentemente metodológico (entre los que cabe destacar, y dejando a un lado los derivados del modo en que se define el fenotipo objeto de análisis, los propios fundamentos de dichas técnicas), pero también por la genuina naturaleza de la relación existente entre los genes y el lenguaje, que en ningún caso reviste un carácter causal directo.The identification (and the structural and functional characterization) of genes which can be legitimately regarded as involved in the regulation of the development of the neuronal substrate of the “language organ” is crucial for a comprehensive neurobiological depiction of the language faculty, but also for the elucidation of the etiology of different inherited language impairments, as these genes, when mutated, can also be plausibly considered as casual (or risk) factors for the appearance of such impairments. Different molecular techniques have been developed for cloning and molecularly characterising the so-called “language genes”. Nevertheless, the real significance of their output is heavily constrained by methodological caveats and shortcomings. Besides all kind of problems related to the very way in which the phenotype (a starting point for these cloning techniques) is defined, categorised, and delimited, most relevant of them concern the foundations themselves of such techniques, but also the genuine relationship which holds between genes and language, which can never be regarded as a direct causal link.