Síndrome de Potocki-Lupski: Una revisión narrativa bibliográfica

Abstract

Introducción: El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético raro provocado por una microduplicación en el cromosoma 17p11.2, cuyo origen en la mayor parte de casos descritos provienen de una mutación de novo. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas en la alimentación y en el sueño, sintomatología del espectro autista, hipotonía y anomalías congénitas. Un diagnóstico precoz facilitaría la implantación de terapias adecuadas a las características del síndrome. Debido a las consecuencias que se derivan de su sintomatología y al posible infradiagnóstico, por las pruebas genéticas que se utilizan habitualmente, surge el objetivo principal de este trabajo, conocer la información que hay de este síndrome en la actualidad en fuentes científicas (etiología, epidemiología, clínica y terapia), a la vez que dar visibilidad al mismo. Material: 33 artículos después de realizar el cribado según las palabras claves y de inclusión. Método: Revisión narrativa de literatura científica, empleando bases de datos de reconocido prestigio: Web of Science, Medline, Psycinfo, Scopus, ERIC. Se emplearon como palabras claves los términos en inglés y español. Resultados: Muestran un campo de estudio reciente, relacionado sobre todo con la genética, en su mayor parte trabajos de caso único y referidos a la clínica. Conclusiones: Dirigen a la necesidad de hacer estudios genéticos con las pruebas adecuadas cuando aparecen ciertos fenotipos y a plantear más investigaciones en relación a este síndrome. ---------------------------------------------------------------------------------------------------------

Introduction: The Potocki-Lupski syndrome is a rare genetic syndrome caused by a microduplication on chromosome 17p11.2, whose origin in the major part of the cases described come from a novo mutation. It is characterized by developmental delay, intellectual disability, problems in diet and sleep, autism spectrum symptoms, hypotonia and congenital anomalies. An early diagnosis would facilitate the implementation of appropriate therapies to the characteristics of the syndrome. Because the consequences that derived from its symptomology and the possible underdiagnoses, by the genetic tests that are commonly used, the main objective of this work arises, to know the information that there is of this syndrome at present in scientific sources (etiology, epidemiology, clinical and intervention), while at the same time giving visibility to it. Material: 33 articles after performing the screening according to the keywords and inclusion Method: Narrative review of scientific literature, using databases of recognized prestige: Web of Science, Medline, Psycinfo, Scopus, ERIC. The terms in English and Spanish were used as keywords. Results: The results show a recent field of study, related mainly to genetics, being the most part single-case and clinic-related studies. Conclusion: The conclusion to the need to carry out genetic studies with the appropriate tests when certain phenotypes appear and to propose more research in relation to this syndrome.